Metakromatik Lökodistrofi

Özet

Bu yazıda son 4 aydır konuşamama, yürüyememe yakınmasıyla getirilen metakromatik lökodistrofi tanısı konulan 6 yaşında bir erkek olgu sunuldu. Fizik muayenesinde spastik tetraparezi olan hastada 1. motor nöron bulguları saptandı. Normal spontan yolla miadında doğan olgunun anne babası arasında 2. dereceden akrabalık vardı. Daha önce yapılan beyin manyetik rezonans (MR) incelemesinde periventriküler hiperintensite saptanan olgunun semptomları asfiksik doğuma bağlanmıştı. Hastanın tekrar yapılan beyin MR incelemesinde T2 ağırlıklı kesitlerde bilateral periventriküler beyaz cevherde yaygın hiperintens lezyonlar saptandı. MR spektroskopisinde beyaz cevherde sinyal artımı olan bu lezyonlarda belirgin kolin artışı ile birlikte N-asetil aspartat azalmış olarak saptandı. Diffüzyon MR görüntülemesinde, lezyonlarda diffüzyon artışı mevcuttu. Arilsülfataz A düzeyi de hastalığını doğrulayacak şekilde düşük olarak bulundu. Önceden normal olan nöromotor ve kognitif fonksiyonlarında sonradan gerileme olan olgularda nörodejeneratif hastalıkların düşünülerek, arilsülfataz-A ölçümü ve ayrıntılı nörogörüntüleme yöntemlerinin kullanılmasıyla, genetik geçişli olabilen nörodejeneratif hastalık tanısına varmanın önemini vurgulamak istiyoruz.