16 Yaşındaki Gebede Trizomi 13 Olgusu

Yazarlar

  • Tülay TOS Tıbbi Genetik Bölümü, Dr.Sami Ulus Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları E.A Hastanesi, Ankara
  • M. Yunus ALP Tıbbi Genetik Bölümü, Ali Osman Sönmez Onkoloji Hastanesi, Bursa
  • Reşat DOĞUSAN Aile Hekimliği Bölümü, Dr.Sami Ulus Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları E.A Hastanesi, Ankara

Anahtar Kelimeler:

trizomi 13, Patau sendromu, trizomik kromozomal bozukluk

Özet

Trizomi 13, 12.000-30.000 canlı doğumda görülen kromozomal bir hastalıktır. Etkilenen bebeklerin, bu kromozomal anomali nedeniyle yaşam süreleri kısadır. Klinik bulgular ve semptomların oranı ve şiddeti her vakada farklı olabilmektedir. Otozomal trizomik kromozomal düzensizliklerden trizomi 21 (Down Sendromu) ve trizomi 18 (Edward Sendromu)'dan sonra üçünçü sıklıkta görülmektedir.

Etkilenmiş yenidoğan çocuklarda; kafatası-yüz bölgesi, kalp, böbrek, mide malformasyonları ve diğer anomaliler görülür. Biz bu olguda 23 haftalık gebeliği olan, anormal usg bulgusu ile genetik polikliniğimizde konsulte edilen ve anomali sonucu sonlandırılan trizomi 13'lü fetusu sunduk.

İndir

Yayınlanmış

2013-08-01

Nasıl Atıf Yapılır

TOS, T., ALP, M. Y., & DOĞUSAN, R. (2013). 16 Yaşındaki Gebede Trizomi 13 Olgusu. Ege Klinikleri Tıp Dergisi, 51(2), 75–77. Geliş tarihi gönderen https://egeklinikleritipdergisi.com/index.php/pub/article/view/297

Sayı

Bölüm

Olgu Sunumu