16 Yaşındaki Gebede Trizomi 13 Olgusu
Anahtar Kelimeler:
trizomi 13, Patau sendromu, trizomik kromozomal bozuklukÖzet
Trizomi 13, 12.000-30.000 canlı doğumda görülen kromozomal bir hastalıktır. Etkilenen bebeklerin, bu kromozomal anomali nedeniyle yaşam süreleri kısadır. Klinik bulgular ve semptomların oranı ve şiddeti her vakada farklı olabilmektedir. Otozomal trizomik kromozomal düzensizliklerden trizomi 21 (Down Sendromu) ve trizomi 18 (Edward Sendromu)'dan sonra üçünçü sıklıkta görülmektedir.
Etkilenmiş yenidoğan çocuklarda; kafatası-yüz bölgesi, kalp, böbrek, mide malformasyonları ve diğer anomaliler görülür. Biz bu olguda 23 haftalık gebeliği olan, anormal usg bulgusu ile genetik polikliniğimizde konsulte edilen ve anomali sonucu sonlandırılan trizomi 13'lü fetusu sunduk.
İndir
Yayınlanmış
Nasıl Atıf Yapılır
Sayı
Bölüm
Lisans
Telif Hakkı (c) 2013 Ege Klinikleri Tıp Dergisi

Bu çalışma Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License ile lisanslanmıştır.
